Preguntas frecuentes sobre enfermedades raras. Dra. Ivana Canonero
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra. Ivana Canonero, genetista de Neoclínica, responde las preguntas más frecuentes sobre este tema.
Son enfermedades de baja incidencia (menos de 1 en 2000 personas), pero en conjunto tienen un enorme impacto: afectan a millones en el mundo y, en Argentina, a más de 3,6 millones de personas. Existen alrededor de 8.000 enfermedades raras y el 70% tiene causa genética. La mayoría comienza en la infancia y muchas son progresivas.
El diagnóstico molecular es clave porque permite confirmar la enfermedad, estimar el pronóstico, orientar tratamientos y tomar decisiones preventivas. Cuanto antes se logra, mayores son las posibilidades de intervención y mejor la calidad de vida.
Además, el estudio genético permite identificar portadores sanos y brindar asesoramiento reproductivo. Esto posibilita que personas o parejas con riesgo puedan informarse y evaluar, junto al equipo médico, las mejores opciones para planificar un embarazo y reducir la probabilidad de transmisión.
Contar con un diagnóstico también permite acceder a redes de familias, grupos de investigación y ensayos clínicos, e incluso a terapias génicas que pueden modificar la evolución natural de algunas enfermedades.
Las enfermedades raras generan un fuerte impacto en la vida familiar. En Argentina, el diagnóstico puede demorar entre 4 y 10 años. Por eso, es necesario concientizar y acortar los tiempos de estudio para ofrecer respuestas más rápidas y precisas.
